Исследование кариотипа (кариотипирование)

Кариотип - цитогенетический анализ, представляет собой исследование хромосомного набора человека, целью которого является выявление возможных отклонений в количестве и структуре хромосом. Кариотипирование позволяет идентифицировать хромосомные нарушения, в том числе, которые могут не оказывать непосредственного влияния на здоровье человека, но играют важную роль в процессе планирования беременности и предотвращения развития генетических патологий у будущего ребенка.

Под кариотипом человека понимается полный набор хромосом клетки, который в нормальном варианте состоит из 46 хромосом: 44 аутосомы (22 пары), одинаковых как у мужчин, так и у женщин, и 1 пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома содержит гены, определяющие наследственные характеристики. Так, кариотип 46,XX характерен для женского генотипа, а 46,XY - для мужского. Стоит отметить, что кариотип остаётся постоянным на протяжении всей жизни человека.

Хромосомные аномалии могут стать причиной генетических заболеваний, бесплодия, выкидышей или рождения детей с врождёнными дефектами развития.

Исследование кариотипа путем анализа культуры лимфоцитов периферической крови представляет собой сложный процесс, состоящий из нескольких этапов и начинается в момент, когда клетки достигают стадии митоза. Процесс включает этапы: создание культуры лимфоцитов и их рост в течение 72 часов (при этом необходимо учитывать влияние внешних факторов на рост клеток, таких как болезнь, прием антибиотиков, диета, употребление алкоголя); обработка полученных культур; подготовка хромосомных препаратов и их окрашивание; анализ полученных препаратов.

К числу наиболее распространенных нарушений кариотипа относятся:

• трисомии (прибавление лишней хромосомы к паре)
• моносомии (потеря одной хромосомы из пары)
• делеции (утрата фрагмента хромосомы)
• дупликации (повторение участка хромосомы)
• инверсии (поворот фрагмента хромосомы на 180 градусов)
• транслокации (перенос участков хромосомы)

Существуют также регулярные мутации, присутствующие в каждой или большинстве клеток, и нерегулярные аберрации, возникающие под воздействием внешних факторов (радиация, химические агенты и т.д.).

Аномалии расхождения хромосом могут возникать во время мейоза (клеточного деления половых клеток), что приводит к появлению лишней хромосомы в половых клетках и, как следствие, во всех клетках у ребенка. Примером служат синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) и синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки.