Кариотип с аберрациями
Показания к обследованию для кариотипирования супружеских пар:
- мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия
- первичная аменорея
- привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей)
- наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе
- случаи мертворождений в анамнезе
- случаи ранней младенческой смертности в анамнезе
- рождение детей с хромосомной аномалией
- рождение детей с множественными врождёнными пороками развития
- планирование ЭКО
- неудачные попытки ЭКО
- прогноз здоровья будущего ребенка
Показания к обследованию для кариотипирования детей:
- наличие врождённых пороков развития
- умственная отсталость
- задержка психомоторного развития
- задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями
- нарушение или задержка полового развития
- задержка роста
- аномалии пола
Рекомендуется сдавать анализ НЕ натощак, примерно через 1-2 часа после приема пищи. Или через 30 минут после употребления сладкого (шоколад...).
Следует воздержаться от сдачи анализа в течении 2 недель после приема антибиотиков и исключить прием алкоголя за два дня до исследования.
На момент забора крови должно пройти не менее 10 дней после перенесенных простудных заболеваний.
Результаты оформляются в виде отчета с указанием обнаруженных аберраций согласно международной цитогенетической номенклатуре. Интерпретацию результатов осуществляет врач-генетик.