Анализ, направленный на определение мутаций в системе свертывания крови, является методом диагностики, определяющим поломки в генах, кодирующих информацию о функциональных особенностях гемостаза. Исследование позволяет предупредить развитие патологических состояний в период беременности, предотвратить такие состояния как тромбоэмболии, осложнения послеоперационного периода, инфаркты и пр.
Профиль диагностики, предложенный в нашей лаборатории, включает изучение ведущих мутаций гемостаза:
- Мутации генов фолатного цикла. Отклонения ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) приводят к его нарушению, что опасно скоплением гомоцистеина в плазме крови и клетках. Гомоцистеин опасен тромбофилическим, токсическим и атерогенным действием, повышая риск тромбозов, инфарктов и т. д.
- Генетические факторы риска при беременности по тромбофилии, невынашиванию и порокам развития плода. Исследование направлено на выявление причин, исключающих полноценное зачатие и вынашивание беременности. С его помощью диагностируются нарушения в генах, несущих ответственность за обмен гомоцистеина и риск тромбофилии. Также рассматриваются маркеры, указывающие на пороки плода, аномалии его хромосомного набора.
- Скрининг генетических факторов риска тромбофилии. Тест направлен на определение риска тромбофилии путем исследования генов, отвечающих за свертываемость крови и накопление гомоцистеина, как ведущих факторов тромбообразования.
- Генетические факторы риска тромбофилических осложнений. Комплексный скрининг на выявление наследственных рисков развития тромбофилии и ее последствий.
Выяснить, есть ли мутации системы гемостаза, необходимо в следующих случаях:
- планирование хирургического вмешательства;
- варикозное расширение вен нижних конечностей;
- рецидивирующие тромбозы вен;
- подготовка к беременности;
- тромбоэмболические осложнения при беременности;
- ревматические пороки сердца, артериальная гипертензия, болезни почек и пр.
Результаты лабораторных исследований должны рассматриваться совместно с данными инструментальной диагностики и анамнеза. В нашей лаборатории LabScan в Москве можно пройти необходимые исследования и получить достоверные сведения о состоянии своего здоровья.
Сдавайте анализы через онлайн лабораторию LabScan
